Source: http://arbl.cvmbs.colostate.edu/hbooks/genetics/medgen/chromo/mosaics.html

Mosaiikit ja kimeerojen ovat eläimiä, jotka on enemmän kuin yksi geneettisesti erillisiä solujen populaation. Ero näiden kahden muotojen on selvästi määritelty, vaikka toisinaan huomiotta tai väärin. Mosaiikit, geneettisesti erilaisia ​​solutyyppejä kaikki syntyvät yhdestä tsygootti, kun taas kimeeroja peräisin useammasta kuin yhdestä tsygootti.

Mosaiikit eivät ole harvinaisia; itse asiassa noin puolet nisäkkäiden maan päällä ovat eräänlainen mosaiikki. Kimeeralla, toisaalta, ei ole jotain olet todennäköisesti törmännyt ellet ole kokeellisen embryologi tai nostaa karjaa.

Sytogeneettiset Mosaikismi

Termi mosaiikki sovelletaan yleensä eläin, joka on enemmän kuin yksi sytogeneettisesti-erillisen solujen populaation. Esimerkiksi, ihmisen mosaiikki, jotkin solut voivat olla 46, XX ja noin 47, XXX. Osa soluja, joilla on kunkin genotyyppi on melko vaihteleva, mikä kuinka aikaisin alkionkehityksen aikana mosaicism peräisin. Useimmissa mutta ei kaikissa tapauksissa mosaicism voidaan havaita solujen kaikissa kudoksissa.

Mikä on kliinistä merkitystä mosaikismin? Jos osuus sytogeneettisesti epänormaali solujen mosaiikki on riittävän suuri, että yksilö ilmentää tauti. Toisaalta, jos epänormaaleja soluja on suhteellisesti pieni verrattuna sytogeneettisesti normaalit solut, normaalit solut voi riittää estämään sairauden tai vähentää sen vakavuutta. Esimerkiksi suurin osa ihmisten ottaa Turnerin oireyhtymää (X-kromosomi monosomia) kuolevat ennen syntymää. Monet Turnerin henkilöt, jotka eivät selviäisi on todettu mosaiikit merkittävä osa normaaleja soluja (esim. 46 XX/45 XO mosaiikit).

X-kromosomi Mosaikismi

Varhain alkionkehityksen nisäkkäillä, kaikki paitsi yksi X-kromosomi on toiminnallisesti inaktivoituvat läpi kutsutaan X-kromosomin inaktivaatiota. Koska tämä inaktivoituminen tapahtuu satunnaisesti, kaikkia tavallisia naisilla on suurin piirtein yhtä populaatiot kaksi geneettisesti erilaista solutyyppejä ja siksi eräänlainen mosaiikki. Suurinpiirtein puolet soluista, isän X-kromosomi on inaktivoitu ja toinen puoli äidin X-kromosomi on aktiivinen. Tällä on useita tärkeitä biologisia ja lääketieteellisiä vaikutuksia, erityisesti X-sidottu geneettisiä sairauksia.

Kissat tarjoavat ainutlaatuisen mahdollisuuden tarkkailla X-kromosomin inaktivaatiota ja auttavat visualisoimaan kuinka se vaikuttaa kaikki naaraat. Tortiseshell kissat, kuten alla, on turkki, joka on sekoitus musta ja oranssi tukka. Calico kissat ovat samankaltaisia, mutta on myös valkoisia laikkuja, jotka on koodattu toisen geenin.

Koodaava geeni oranssin turkin väri on X-sidoksissa (eli X-kromosomissa). Musta väri koodataan joko yhteistyössä hallitseva alleeli X-kromosomissa tai todennäköisemmin, autosomaalinen geeni, joka on naamioitu oranssi geeni. Selvyyden harkitsemme oranssin geeni (O) ja sen ei-oranssi alleelin (o), jotta molemmat X-sidottu. Normaali Uroskissoilla on yksi X-kromosomi ja voi kuljettaa joko O tai o-geeni, mikä heitä oranssia tai musta takki, tässä järjestyksessä.

Nainen kissat, jossa kaksi X-kromosomia, voi olla mikä tahansa kolmesta genotyyppien nähden oranssi geeni: OO (oranssi takki), oo (musta takki) tai Oo (tortiseshell tai calico). Tortiseshell kuvio hieno laikkuja musta ja oranssi heijastaa rakenteessa X-kromosomi inaktivaatiomenetelmät karvatupet.

Vuonna musta läiskä, X-kromosomi, jossa on oranssi alleeli on inaktivoitu ja X-kromosomi, jossa on ei-oranssi-alleeli on aktiivinen. Juuri päinvastainen on läsnä laikkuja oranssi turkista. Satunnaisen luonteen X-kromosomin inaktivaatiota on ilmeinen – on suhteellisen suuria laikkuja Sekä musta ja oranssi (samanlainen saada 5 päänsä peräkkäin, kun käännetään kolikoita), mutta suurin osa takki on hieno sekoitus oranssi ja musta (päät, hännät, hännät, päät, hännät …).

Joten mitä jos et ole kiinnostunut kissa värimuunnoksilla? Ehkä edes pidä kissoista. On ymmärtää nämä tiedot edelleen tärkeää? Joo! Rakenteessa X-kromosomi inaktivaation nähdään musta ja oranssi turkis takki on tortiseshell kissa on läsnä kaikissa kudoksissa kaikista naisten nisäkkäiden. Tämä malli on vain ei yleensä näy, koska esimerkiksi, ihmisen ihon väriä ei koodata X-kytkettyjen geenien. Kuitenkin ymmärtäminen X-kromosomin inaktivaatiota ja mosaicism on suuri merkitys kaikkia lajeja ymmärtämiseksi patofysiologian X-sidottu geneettisiä sairauksia.

Chimeras

Mytologiassa, kimeeravasta on tulta hirviö koostuu kanssa leijonan pää, vuohen ruumis ja käärmeen hännän. Lääketieteessä, kimeeri on yksilöstä, jolla on enemmän kuin yksi geneettisesti erillisiä solupopulaatio, joka on peräisin useammasta kuin yhdestä tsygootti. Kuinka tämä on mahdollista, ja kuinka nopeasti tulisi juosta jos näet?

Kimeeriset karja eivät ole lainkaan harvinaista. Kun lehmä on kaksoset, se on lähes väistämätöntä, että anastomoosit (alueet tuloaan) välille kehittyy sikiön verenkiertoon alussa tiineyden. Tämä johtaa vaihtaa veren välillä sikiöistä. Sikiön veri sisältää Veren kantasolut, ja kukin sikiö on pysyvästi “kylvetään” kantasolujen sen hengen. Tuloksena on, että molemmat eläimet ovat hematopoieettisten kimeerojen. Vaihteleva osa kaikki solut, jotka ovat peräisin hematopoieettisten kantasolujen (perifeerisen veren soluja, Kupfferin solut maksassa, lymfosyyttien ja makrofagien imusolmukkeet ja perna, jne) ovat Twin.

Merkittävän kliinisen signifcance nähdään kun yksi sikiö on nainen ja yksi mies. Tällaisissa tapauksissa, naisten sikiö altistuu hormonit miehen ja masculinized. Tällaiset hiehot kutsutaan Freemartinien. Ulkoinen sukuelinten on freemartin näyttää nainen, vaikka yleensä infantiili. Se, missä määrin sisäinen sukuelimet on masculinized vaihtelee, mutta yleensä, emätin on hyvin lyhyt ja kohdun sarvet ovat alkeellisia. Melko luonnollisesti, nämä eläimet ovat steriilejä. Freemartinien nähdään toisinaan muissa lajeissa, mutta paljon harvemmin kuin karjaa, luultavasti siksi nämä eläimet eivät ole taipumusta nähdä karjan muodostamaan verisuonten anastomooseja keskuudessa sikiöitä alussa tiineyden.

On raportoitu luonnossa esiintyviä kimerismin eri lajeja. Tällaiset henkilöt epäilemättä tehdä tapahtua, vaikka ne ovat melko harvinaisia. Todennäköisin synnyssä tällaisissa tapauksissa on fuusioimalla kaksi varhain alkioiden yhdeksi. Tämä epäillään koska kimeerejä tuotetaan myös kokeellisesti, ja ovat olleet arvokas tutkimuksen väline useilla biolääketieteen aloilla. Perustekniikka on yhdistää kaksi hyvin varhain alkioiden siten, että niiden solujen sekoittamiseksi ja tuloksena conceptus on soluja Alkuperäiskappaleessa alkioista. Tätä tekniikkaa on laajalti käytössä hiirillä ja on sovellettu myös märehtijöille.

Kimeerinen eläin Alla on vauva “geep”, tehty yhdistämällä vuohi ja lammas alkio. Huomaa kimerismi näkyy iholla – suuri iholla edessä ja takajalat ovat peitetty villa, joka edustaa lampaat osuus eläimen, kun taas suurin osa jäljellä Rungon peittää hiukset, on johdettu vuohi soluista.

Kimeerisiä hiiriä ja lammas-vuohi-kimeerojen ollut eniten hyötyä vastaamalla peruskysymyksiä kehitysbiologian ja patologian. On myös joitakin mahdollisia että tätä tekniikkaa voidaan soveltaa ongelmiin kuten pelastus- uhanalaisten lajien. On mahdollista, esimerkiksi rakentaa vuohi-lammas-kimeeran niin että vuohi sikiö “koteloitu” in lammas istukka. Tämä mahdollistaa lammas kuljettaa vuohen termi, jota ei tapahdu, jos yksinkertaisesti siirtää vuohi alkioiden lammas (lampaat immunologisesti hylkää vuohi istukan ja sikiön). Se voi olla mahdollista laajentaa tätä menettelyä, jotta alkioiden sekä vakavasti uhanalaisten lajien siirrettävän vastaanottaja äidit toisesta lajista.