Kromosomitranslokaation

Source: http://arbl.cvmbs.colostate.edu/hbooks/genetics/medgen/chromo/translocations.html

Translokaatiot ovat kromosomipoikkeavuuksien joka syntyy, kun kromosomit tauko ja fragmentit liittyä muihin kromosomeja. On olemassa monia rakenteeltaan erilaisia translokaatioita, joista joitakin käsitellään alla. Kuten käännellen, ei menetetä perintöaineksen vaikka murtuessa voi aiheuttaa häiriöitä kriittisen geenin tai rinnastaa kappaletta kahden geenin luoda fuusio geeni, joka aiheuttaa syöpää. Yleensä kuitenkin ongelmana translokaatiot esiintyy meioosi ja on ilmeinen, koska vähennykset hedelmällisyyden.

Vastavuoroisesti translokaatioita

Vastavuoroisessa translokaatio, kaksi ei-homologisia kromosomien tauko ja vaihtaa palasia.

Yksilöt kuljettavat tällaisia poikkeavuuksia vielä tasapainoinen täydennys kromosomien ja yleensä normaali fenotyyppi, mutta vaihtelevalla subnormal hedelmällisyyttä. Subfertility johtuu ongelmista kromosomi pariksi ja erottelun aikana meioosissa.

Sen sijaan, että homologisten kromosomien parin kuten bivalents, translokaatioprosessin kromosomien ja niiden homologeista on muodostettava quadrivalents. Eriytyminen niin outo tilanne johtaa muodostumista useiden geneettisesti epätasapainoinen sukusolujen ja siten, jälkeläisten epäsymmetrisesti genomit, jotka ovat usein tappavia.

Tämä on ilmeistä, kun ajatellaan siitä, millaisia siittiöiden jotka voitaisiin tuottaa hypoteettista miehen kanssa välisen translokaation kromosomin 1 ja 2, kuten alla on esitetty. Huomaa, että tämä eläin on translokaatio heterotsygootti, jolla on normaali kromosomi 1 ja 2 lisäksi translokaatio chromsomes.

Kaaviossa yllä on yksinkertaistettu huomattavasti sivuuttamalla taajuusvaihteilla aikana tapahtuneet meioosissa. Todellisessa kives tai munasarja, osa sukusolujen jotka ovat epätasapainossa olisi riippuvainen miten crossingover ja erottelu tapahtui, johon vaikuttavat tekijät, kuten paikalle siirtämisellä segmentteihin. Lopputuloksena on erittäin vaikea ennustaa hedelmällisyyttä translokaatiokantaja. Yleensä kuitenkin, että ne osoittavat merkittävä (usein suurempi kuin 50%) vähentäminen hedelmällisyyttä.

Osa jälkeläisistä translokaatiokantajien ovat sytogeneettisesti normaali, kun taas toiset kantavat translokaatiota vanhempiensa. Translokaatiot ovat siten periytyviä ja voi jatkua populaatioissa.

Centric fuusiot

Keskisen fuusio on translokaatio, jossa sentromeerien kahden acrocentric kromosomien sulake tuottaa yksi suuri alkuvaihtokeskuskorkeuden kromosomi. Ne ovat usein myös kutsutaan Robertsonin translokaatiot, vaikka tätä termiä käytetään purists nimetä hyvin samankaltaisia, mutta erillisiä translokaatio, jossa toinen sentromeerien menetetään. Karyotyypin yksittäisen kuljettaa keskeinen fuusio on yksi vähemmän kuin normaali diploidinen kromosomeja.

Meioosi eläimissä kuljettavat keskeinen fuusion kromosomi käsittää muodostumista trivalents, joka on varmasti epänormaali rakenne. Huomattavaa on panostettu luonteenomaiset vaikutus tämän tyyppisen translokaation hedelmällisyyteen, erityisesti nautojen ja lampaiden. Yleensä keskeinen fuusiot näyttävät aiheuttavan lievää vähenemistä hedelmällisyyden (5-15%), paljon lievempiä kuin jos kyseessä on vastavuoroinen translokaatioita.

Yksi parhaista tutkittu keskeinen fuusioita on 1/29 translokaatio naudoilla. Tämä poikkeavuus on melko yleisiä joissakin roduissa, etenkin Ruotsin Punainen ja valkoinen, jossa vakavia on pyritty poistamaan sen.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *